SMA je vzácna genetická porucha, ktorá v najvážnejšej forme spôsobuje
úplné ochrnutie, prípadne predčasnú smrť detí. Výskumníci zistili, že
gén spôsobujúci SMA ovplyvňuje metabolizmus aminokyselín v mozgu a
pečeni už od prvých dní po narodení. Ovplyvňuje aj tvorbu enzýmov
umožňujúcich syntézu neurotransmiterov, teda molekúl pomáhajúcich pri
komunikácii medzi nervovými bunkami.
"Ide o dôležitý výsledok, ktorý naznačuje možnosť určenia nových biomarkerov na predvídanie nástupu choroby," uvádza Alessandro Usiello, autor projektu a profesor klinickej biochémie na Vanvitellovej univerzite v Neapole.
Štúdia na 33 pediatrických pacientoch a zvieracích modeloch trvala štyri
roky. Podieľali sa na nej špičkové talianske biotechnologické
spoločnosti a univerzity spolu s vatikánskou nemocnicou Bambino Gesu v
Ríme. Výsledky zverejnil odborný žurnál Communication Biology.